ESTUDOS COM FAMÍLIAS DE PROBANDOS COM TRANSTORNO AFETIVO BIPOLAR (TAB)
As classificações mais utilizadas em psiquiatria enfatizam o quadro clássico da mania. O diagnóstico pelo DSM-IV requer humor persistente e anormalmente elevado, expansivo ou irritável durando pelo menos uma semana.
Estudos genético-epidemio1ógicos (com famílias):
Alguns estudos apontam para um sólido componente familiar no Afetivo Bipolar. Nesses estudos de família, Angst, em 1966, na Suíça, e Perris, no mesmo ano, na Suécia, apresentaram os primeiros resultados. Ambos demonstraram concordância familiar para essas alterações do humor. A maioria dos estudos que se seguiram concorda com esses autores, tanto na agregação familiar quanto na subdivisão. O Quadro 1 apresenta alguns dos principais estudos com famílias de pacientes bipolares realizados nos últimos trinta anos.
Os resultados de estudos em famílias de pacientes com Transtorno Bipolar podem ser assim sumarizados:
1) - o risco de parentes em primeiro grau de indivíduos não-afetados, representativos da população geral é de quase 1% para Transtorno Bipolar e cerca de 4% para Depressão Uni polar;
2) - quando comparados o grupo de familiares de indivíduos da população geral e o grupo de parentes em primeiro grau de portadores de transtorno bipolar, observa-se que o risco para a Depressão Unipolar é três vezes maior, enquanto o risco para Transtorno Bipolar nesses parentes está aumentado cerca de sete vezes. Além da maior probabilidade para o Transtorno Bipolar e Depressão em familiares de pacientes bipolares, tem-se observado também um aumento do risco para o Transtorno Esquizoafetivo, Distimia e Ciclotimia (Goodwin e Jamison, 1990).
3) - A demonstração do caráter familial é necessária, mas não suficiente, para comprovar a transmissão genética, haja vista que essa agregação na família pode ser decorrência da mesma exposição ambiental. Assim, estudos com gêmeos e com adotados são necessários para identificar a fonte dessa concentração familiar (Moreno e Moreno, 2002).
Estudos com gêmeos:
Uma segunda estratégia para demonstrar o componente genético do Transtorno Bipolar é o clássico estudo com gêmeos, no qual se compara a concordância para a doença entre gêmeos monozigóticos (MZ) com a concordância entre gêmeos dizigóticos (DZ). Sabendo que os MZ tem semelhança cromossômica e os DZ não, se a doença tiver componente genético tende a ter uma concordância muito maior nos MZ. Não se pode deixar de considerar que os gêmeos, tanto MZ como DZ, sofrem influência ambiental semelhante.
Nas doenças determinadas pelo ambiente a concordância entre MZ e DZ seria quase a mesma, ao passo que nas doenças genéticas, a concordância nos MZ será significativamente maior, tendendo a se aproximar de 100%.
Um dos estudos mais importantes com gêmeos no Transtorno Afetivo Bipolar é de Bertelsen e cols. (1977), que investigaram um total de 123 pares de gêmeos em que um dos irmãos já apresentava Transtorno do Humor. Esses autores observaram uma concordância de 79% de Transtorno Afetivo Bipolar para MZ e de apenas 19% para DZ.
Torgersen (1986) encontrou um taxa de concordância de 51 % para MZ e de 20% em DZ. Números semelhantes foram encontrado por McGuffin e Katz (1991), os quais observaram uma concordância entre MZ de 53% e em DZ de 28%. Em 1993 Kendler e cols. verificaram uma concordância para transtornos do humor de 75% em MZ e de 29,6% em DZ.
Estudos com adotados Com o propósito de separar a influência ambiental do fator genético, costuma-se pesquisar em adotados. Segundo Moreno e Moreno (2002), o primeiro estudo desse tipo foi conduzido na Bélgica por Mendlewicz e Rainer (1977), que verificaram 29 adotados com a antiga doença maníaco-depressiva (hoje Transtorno Afetivo Bipolar). Esses autores observaram uma prevalência de distúrbios afetivos em 31 % dos pais biológicos dessas pessoas, comparado a uma prevalência de 12% nos pais adotivos.
Outro estudo foi de Cadoret (1978), que em uma amostra de mães com o Transtorno Afetivo (bipolar e unipolar) evidenciou uma freqüência seis vezes maior de Depressão em seus filhos biológicos adotados ao nascimento, comparados aos filhos de mães sem o transtorno, também adotados no nascimento.
Wender e cols. (1986) pesquisaram, na Dinamarca, 71 pessoas adotadas portadoras de Transtornos do Humor e relataram uma prevalência oito vezes maior em casos de Depressão Unipolar e quinze vezes maior em casos de suicídio nos pais biológicos dessas pessoas quando comparadas com seus pais adotivos.
